È uno dei migliori test in commercio, se fatto privatamente può arrivare a costare un migliaio di euro. Con un semplice prelievo di sangue della futura mamma, permette un sequenziamento di seconda generazione sul Dna del feto: senza esami invasivi, dunque, si valuta il rischio di trisomie e una serie di altre anomalie per il bimbo che nascerà.

Torna nell’ospedale Di Venere di Bari il test del Dna fetale gratuito, e lo fa raddoppiando i numeri e utilizzando una tecnologia più avanzata: il ‘top in circolazione in questo momento’, come fanno notare tra i corridoi dell’ospedale. Si parte lunedì 13 settembre e le sedute sono già strapiene. Facile prevederlo, visto che l’occasione fornita dal laboratorio di Genetica medica della Asl di Bari (guidato dal direttore Mattia Gentile) è più unica che rara.

Il test, infatti, è fruibile nel primo trimestre di gravidanza per tutte le donne incinte con rischio intermedio, dopo aver eseguito il test combinato del primo trimestre presso un centro o un operatore accreditato, a partire dal reparto di Medicina fetale del Di Venere diretto dal professor Paolo Volpe, punto di riferimento regionale per la gravidanza a rischio. Possibilità garantita anche a tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.

Il servizio aveva subìto un periodo di stop proprio per l’aggiornamento della strumentazione, l’ampliamento del laboratorio di Genetica medica, una vera eccellenza nello screening delle patologie del feto e nella diagnosi prenatale. Dal 2017 il reparto guidato da Gentile (primo in Italia insieme alla Toscana) ha messo, infatti, in funzione un sequenziatore ad alta processività, che con un semplice prelievo di campione di sangue materno permette di scoprire con una attendibilità del 99 per cento la presenza nel feto di anomalie cromosomiche, prima fra tutte la sindrome di Down. Il test non invasivo, se effettuato privatamente, costa diverse centinaia di euro. Al Di Venere, invece, è possibile effettuarlo pagando solo il ticket sanitario, se non ricorrono condizioni di esenzione: fino a questo momento duemila donne hanno beneficiato di questa opportunità.

Dopo lo stop di febbraio, come promesso, da settembre si riparte con uno dei migliori test in commercio. “Il test Veriseq v2 è conforme alle direttive CE-IVD e si basa su tecnica di sequenziamento di seconda generazione (Next Generation Sequencing – NGS) mediante piattaforma Illumina NextSeqTM 550Dx System”, spiegano dal reparto. In termini pratici, la metodica consente la analisi mediante sequenziamento dell’intero genoma, e quindi di valutare il rischio che il feto possa essere affetto da trisomia 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down). E ancora, aneuploidie dei cromosomi sessuali (XO, XXX, XXY e XYY) e sesso fetale, non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi, sbilanciamenti genomici parziali (microdelezioni/microduplicazioni) di dimensioni pari ad almeno 7 Mb.

“Attualmente si erogheranno 12 test a settimana, ma contiamo con il prossimo trasferimento nella nuova area dei laboratori del Di Venere di arrivare tra pochi mesi a 25 test a settimana”, assicura il direttore Gentile. Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile chiamare la Genetica medica al numero 0805015005 o allo 0805015002, dalle 11 alle 13 dal lunedì al venerdì. Si può inoltre mandare una mail (po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it). Dallo staff del reparto arriva un plauso a “tutti coloro che, nonostante il periodo difficile per la sanità, hanno lavorato perché si ripartisse – è il ringraziamento – come l’area Patrimonio e le Direzioni della Asl Bari, l’assessorato alla Sanità ed il dipartimento Salute della Regione Puglia e, ultimo, ma non ultimo il presidente della Regione Michele Emiliano, che da sempre ha dato un particolare impulso a questa attività”.