Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione in 1.300 metri quadri di spazi accoglienti e attrezzati, per garantire una risposta sanitaria efficace alla vita che nasce: dall’embrione al neonato, passando per il feto. Sono stati inaugurati all’Ospedale “DI Venere” di Bari i nuovi Centri di Genetica Medica e Medicina Fetale, poli di riferimento regionali in ambito di Medicina Riproduttiva e Genomica. Al taglio del nastro sono intervenuti il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, il direttore generale della ASL Bari, Antonio Sanguedolce, il direttore sanitario Asl Bari Danny Sivo, il direttore della UOC di Medicina Fetale e del Dipartimento Gestione Avanzata Rischio Riproduttivo e Gravidanze a Rischio, Paolo Volpe, e il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile.
L’intervento complessivo, finanziato con circa 1,6 milioni di euro di fondi FESR (e in parte regionali) e completato in nove mesi, ha visto l’impiego di tecnologie e materiali di avanguardia ecosostenibili in modo da ottenere una elevata sicurezza degli ambienti operativi e delle sale diagnostiche, ed è il risultato della ristrutturazione del primo piano di un edificio esistente all’interno del presidio, destinato ad ospitare le unità operative di Genetica Medica e Medicina Fetale.
Nella nuova struttura, oltre alle attività di Counselling Prenatale organizzate in collaborazione dalle due unità operative, sono in programma anche i primi interventi di Chirurgia fetale, novità assoluta in campo regionale e in Italia Meridionale. Per quel che riguarda il feto, si eseguono ecografie di II livello per la diagnosi delle malformazioni fetali con conseguente “presa in carico” dei casi di anomalie fetali congenite che arrivano fino al parto. Sono già in atto presso la Genetica Medica diversi Programmi regionali come il test del Dna fetale e lo Screening Neonatale della SMA. Dopo il recente via libera della Corte Costituzionale, è già operativo anche il nuovo Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, il cosiddetto Esoma, capace di diagnosticare oltre l’85% delle malattie rare e non rare su base genetica, all’interno di un percorso specialistico codificato e completamente gratuito.
Il progetto di ristrutturazione e riqualificazione
Superficie più che raddoppiata, passando dai 550 metri quadri della precedente struttura ai 1.310 della nuova, aree interdipendenti ma chiaramente separate e funzioni potenziate grazie alla dotazione di nuove apparecchiature e alle nuove “mission” a livello regionale. Il nuovo profilo della struttura, del resto, è stato pensato intorno ai bisogni ed alle aspettative delle pazienti, assicurando che il counselling prenatale fosse gestito in un ambiente moderno, sicuro e accogliente, per ridurre lo stress e il disagio delle pazienti, per poter aiutare l’individuo, la coppia e la famiglia a comprendere ed adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche e riproduttive di particolari condizioni cliniche.
La nuova struttura include: un’area con i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS ed array CGH, screening molecolari), cinque sale ecografiche fetali dotate di ecografi di ultima generazione, una sala di Chirurgia Fetale, due sale di attesa con percorsi dedicati, in prossimità dei due ingressi al pubblico, con aree per accettazione rapida, archivi dedicati, incluso un archivio meccanizzato (primo in Europa) per campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino). La nuova configurazione ha mantenuto due percorsi separati per le pazienti, sempre in prossimità, così da consentire consulenze miste e trasferimento di pazienti, ove necessario, a seconda del rischio clinico. Allo stesso modo, la sala dei prelievi è adiacente alla sala counselling, per consentire prelievi in caso di emergenza senza stressare le pazienti.
Le attività e le prospettive della Medicina fetale
La Medicina Fetale, con un organico di 8 medici oltre al direttore Paolo Volpe, è fortemente impegnata su diversi fronti e, solo negli ultimi due anni, ha preso in carico circa 20 mila feti a rischio di patologia congenita o per lo screening delle anomalie cromosomiche. Infatti, le attività principali riguardano gli screening del primo trimestre delle anomalie cromosomiche e della Pre-eclampsia (circa 4 mila esami gratuiti svolti annualmente), una grave patologia materna legata alla gravidanza che colpisce il 3-5% delle gestanti; la diagnosi e gestione dei feti affetti da anomalie congenite (comprese le cardiopatie congenite) e da altre patologie congenite; inoltre i percorsi di counselling multidisciplinari che riprenderanno da quest’anno e avranno al proprio interno anche il ruolo della psicologa.
La nuova struttura permetterà oltre all’attività di diagnosi prenatale invasiva, amniocentesi e villocentesi, anche quella di Chirurgia fetale in grado di intervenire su determinate malformazioni del feto ad iniziare da alcune patologie riguardanti le gravidanze gemellari monocoriali. La UOC di Medicina Fetale ha anche una funzione formativa sul campo, essendo frequentata da specializzandi provenienti da università di tutta Italia, con richiesta in forte aumento negli ultimi anni.
Il ruolo della Genetica Medica
La Genetica Medica, avviata nella ASL Bari nel 2004, conta attualmente su un organico complessivo di 15 diverse figure professionali dirette dal dottor Mattia Gentile. Partita con la tradizionale diagnosi genetica prenatale, ha ampliato i suoi orizzonti con la diagnosi genetica post-natale particolarmente attiva sulla infertilità (oltre 500 coppie infertili ogni anno eseguono test genetici) e i disturbi del neurosviluppo (circa 400 bambini visitati ed analizzati annualmente). Dal 2017, unica realtà in Italia, eroga con Progetto regionale il test del DNA Fetale (NIPT) per tutte le gestanti con rischio intermedio di malattie dovute ad anomalie dei cromosomi. Individuata con legge regionale come Centro per lo Screening molecolare della SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la Genetica Medica ad oggi ha esaminato oltre 26.000 neonati dei 25 punti nascita della Puglia, identificando 3 neonati affetti che sono stati in tempi brevissimi avviati a terapia genica, in virtù di un Protocollo in collaborazione con l’Ospedale pediatrico di Bari, impedendo una neurodegenerazione irreversibile con esito infausto.
Il Laboratorio di Genomica del “Di Venere” è stato identificato con legge regionale anche quale sede esclusiva per l’indagine del sequenziamento esomico. Una svolta nella diagnostica genetica che renderà possibile l’inquadramento diagnostico per almeno 2.000 pazienti/anno con sospetto per malattia genetica rara, principalmente nella fascia d’età 0-14 anni ma anche in età adulta (per patologie con esordio tardivo come cardiomiopatie o malattie neurodegenerative). La Genetica Medica, infine, conta due figure con Docenza universitaria, è sede attiva per la Specializzazione in Genetica Medica e per il Master Universitario di Citogenomica.